Cystische Fibrose (Mukoviszidose) - die häufigste Erbkrankheit

In Österreich erhalten jährlich ca. 25 Babies die Diagnose Cystische Fibrose, in Deutschland rund 200.

Was ist Cystische Fibrose?

Die Cystische Fibrose (CF) – manchmal auch Mukoviszidose genannt – ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit. Sie zeigt einen chronischen, fortschreitenden Verlauf. Bei CF sind Wasser- und Salzhaushalt der Schleimhäute gestört. Zäher Schleim verklebt die Lunge und verstopft die Bauchspeicheldrüse. CF ist die häufigste Erbkrankheit in der österreichischen Bevölkerung, jeder 20. in unserem Land ist Merkmalsträger. Pro Jahr kommen in Österreich etwa 22-25  Kinder mit CF zur Welt, das entspricht einer Inzidenz von 1:3500.

Woran erkennt man CF?

Die Krankheit ist CF-Patienten äußerlich selten anzusehen. Wegen ähnlicher Symptome wurde CF früher oft mit Asthma, Bronchitis, Keuchhusten oder Zöliakie verwechselt und jahrelang unzureichend behandelt. In Österreich werden seit 1998 alle Neugeborenen auf diese angeborene Erkrankung untersucht. Bei Verdacht auf CF erfolgt die sichere Diagnose durch einen Schweißtest in einer CF Ambulanz.
CF-Kinder leiden häufig an Erkrankungen der Atemwege. Daher husten sie oft. Besonders betroffen ist auch die Bauchspeicheldrüse: CF-Patienten leiden aufgrund von Verdauungsstörungen an häufigen Durchfällen und haben oft Untergewicht. Die Diagnose „Mekonium-Ileus“ (Darmverschluss) bei Neugeborenen lenkt den Verdacht ebenfalls auf das Vorliegen von CF. Bei manchen Kindern können sich bereits ab dem Säuglingsalter Leberveränderungen zeigen. Langfristig können sich auch noch weitere Krankheitsbilder bei CF entwickeln, wie z.B. Diabetes oder Osteoporose. Allerdings können die Symptome von Patient zu Patient unterschiedlich stark ausgeprägt sein.

Wie wird CF behandelt?

Die Therapie muss nach der möglichst frühen Diagnosestellung begonnen und lebenslang beibehalten werden. Spezielle Atemtechniken, regelmäßige Inhalationen und angemessene sportliche Betätigung sollen die Lunge reinigen. Regelmäßig werden Antibiotika, vielfach auch bronchienerweiternde und sekretverflüssigende Medikamente eingenommen. Vitamin- und kalorienreiche Ernährung sowie die Einnahme von Verdauungspräparaten sind aufgrund der unvollständigen Nahrungsverwertung erforderlich. Eine intensive medizinische Betreuung in eigens darauf spezialisierten CF-Ambulanzen verbessert nachweislich die Prognose.
Wie kommt es zur Erkrankung? Die genetische Fehlinformation befindet sich am langen Arm beider Chromosomen 7, dadurch wird ein wichtiges Eiweißmolekül falsch gebildet, welches für den Salz- und Wasserhaushalt  in vielen Organen verantwortlich ist (CFTR-Protein). Von den derzeit bekannten Mutationen (ca.2000) kann man viele in Klassen einteilen, je nach Art der Funktionsstörung des CFTR-Proteins (Klasse I-VI). Durch die verminderte Salz- und Wasserkonzentration an den Schleimhautoberflächen, kommt es zu der bekannten Bildung von zäher Flüssigkeit und Sekret. Dies geschieht in den Bronchien, den Gängen der Bauchspeicheldrüse und den Gallengängen der Leber, und kann zu einer zunehmenden Zerstörung dieser Organe führen. In der Lunge ist das zähe Sekret ein Nährboden für Krankheitserreger, wie Bakterien, Viren oder Pilze.

Wo steht die Forschung?

Im Jahre 1989 wurde das Gen entdeckt, dessen fehlerhafter Code CF verursacht. Leider ist der klinische Einsatz einer genetischen Therapie derzeit noch im Forschungsstadium. In den letzten Jahren der Forschung ist vor allem das erwähnte CFTR-Eiweißmolekül in den Mittelpunkt der Therapieansätze gerückt. So gibt es erfreulicherweise für die Mutation der Klasse II und III bereits eine Therapie, die die Funktion dieses Moleküles und auch die Klinik der Patienten deutlich verbessert. Für andere Mutationen sind ähnliche Medikamente bereits in klinischen Studien. Diese Therapieansätze bezeichnet man als kausale Therapie.
Zusätzlich zur kausalen Therapieansätzen kommt auch ein enormer Fortschritt der symptomatischen Therapien, die eine deutliche Verbesserung des Gesundheitszustandes und der Lebenserwartung der betroffenen Patienten bewirkt hat, sodass in Österreich mehr als die Hälfte der CF-Patienten im Erwachsenenalter sind.

Registerdaten

Vielfach werden Zahlen zur statistischen Lebenserwartung der Betroffenen genannt, die man nicht unkritisch übernehmen sollte. Für die Ärzte und Forscher sind Statistiken eine wichtige Größe, um prüfen zu können, ob man mit der Betreuung und Behandlung der Betroffenen auf dem richtigen Weg ist.
Aus diesem Grunde geben die meisten europäischen Länder die Daten der CF-Patienten in anonymer Form in ein Register ein, so zeigt sich im europäischen Register der ECFS (European Cystic Fibrosis Society) 2015 in Gesamteuropa ein mittleres Überleben von 40 Jahren, in Ländern mit mittlerem oder hohem Sozialstandard von 53 Jahren. Für das einzelne  Kind hat diese statistische Zahl aber eine geringe  Aussagekraft.

Verdauung- Ernährung

Bei den meisten Menschen mit CF produziert die Bauchspeicheldrüse (=Pankreas) zu wenige Verdauungsenzyme. Es besteht eine sogenannte Pankreasinsuffizienz. Deshalb müssen zur Unterstützung der Verdauung Pankreasenzympräparate eingenommen werden. Enzyme sind Hilfsstoffe, die ermöglichen, dass die Nährstoffe Eiweiß, Kohlenhydrate und vor allem Fett verdaut werden und so dem Körper als Energie zur Verfügung stehen. Ob ein Kind diese Enzyme benötigt, wird im Rahmen einer Stuhluntersuchung festgestellt.
Die Ernährung bei Cystischer Fibrose ist von Anfang an ein wichtiger Bestandteil der Therapie. Menschen mit CF wird empfohlen, im Vergleich zu anderen gleichen Alters und Geschlechts ohne CF, 120 bis 150% der empfohlenen täglichen Energiemenge aufzunehmen, wobei 40% der Energie aus Fetten stammen soll. Eine gute Gewichtsentwicklung steht mit einer besseren Lungenfunktion und einer längeren Überlebensdauer in Zusammenhang. Die Herausforderung im Alltag besteht darin, statt mehr Essen aufzutragen, Nahrungsmittel mit höchster Energiedichte in möglichst kleinen Speisenmengen zu servieren. So kann ein „Sich – vollstopfen-müssen“, ein Völlegefühl und eine Abwehrhaltung gegenüber dem Essen vermieden und das Energieziel erreicht werden

Inhalation- Atemphysiotherapie

Zur Reinigung der Lunge wird eine Inhalationstherapie mit nachfolgender Physiotherapie auf alle Fälle 2x täglich durchgeführt, dies ist ein wichtiger Eckpfeiler in der Behandlung von Cystischer Fibrose. Man versteht darunter die Anwendung von unterschiedlichen, individuell angepassten Techniken, mit deren Hilfe der krankhaft veränderte Schleim und die darin nistenden Bakterien aus den Atemwegen entfernt werden.
Auf diese Weise wird versucht, einen möglichst ungestörten Gasaustausch in der Lunge zu gewährleisten und die Zahl der Lungenbakterien so gering wie möglich zu halten.
Darüber hinaus dienen diese Techniken auch der Erhaltung oder Verbesserung der Funktion des Atemapparates und der Lungenfunktion. Die Physiotherapie beschränkt sich nicht nur auf die Behandlung akuter Lungenveränderungen, sondern sieht ihre Aufgabe vor allem auch in der Vorbeugung.

25 Babies / Jahr erhalten in Österreich die Diagnose Mukoviszidose
rund 40 Jahre ist die prognostizierte Lebenserwartung
Tabletten zu jeder Mahlzeit und darüber hinaus
mehrmals täglich inhalieren ergänzend zu Physio-Therapie und Medikamente

Zusammenfassung

Die Erkrankung CF ist leider immer noch unheilbar. Trotzdem können aufgrund der Therapiekonzepte der letzten 2 Jahrzehnte durchschlagende Erfolge der Lebenserwartung und der Lebensqualität erreicht werden. Über die Hälfte der 18-jährigen Patienten, die in eine Erwachsenenbetreuung eintreten, zeichnen sich durch normale Lungenfunktion, normales Gewicht und eine abgeschlossenen Schul- oder Lehrausbildung. Ein Großteil der Erwachsenen ist lange Zeit im Beruf tätig. Die Familienplanung kann für Frauen, aber auch für Männer, unter Zuhilfenahme künstlicher Befruchtung, erfolgen. Die Lebenserwartung ist deutlich angestiegen.
Sowohl im Kindes- als auch im Erwachsenenalter ist der Therapieaufwand enorm und oft die Hauptlast der Erkrankung, sowohl für die Patienten als auch die Familien.
Die Betroffenen sollten in der Umsetzung der Therapien optimal unterstützt werden. In einer Zeit der knapper werdenden Ressourcen, sowohl im Personalbereich des Gesundheitssystems, als auch in der Bewilligung der sehr teuren Medikation, ist eine starke Selbsthilfegruppe unumgänglich und eine enge Zusammenarbeit mit den Zentren ist sehr wünschenswert.
Große Hoffnung für die kommenden Jahre bietet die Weiterentwicklung der Modulatorentherapie für alle Mutationen, aber auch die Gentherapie, die im präklinischen Bereich ebenfalls schöne Erfolge zeigt. Um diese Erkrankung letztendlich auch wirklich heilen zu können, sind weitere und intensive Forschungen und deren Unterstützung dringend erforderlich.

OA Dr. Sabine Renner, CF- Zentrum Kinderklinik Wien, 2017

Cystische Fibrose Hilfe Oberösterreich, Gartenstadtstr. 4, 4048 Puchenau/Linz, Österreich
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